В России младенцев начнут обследовать на шесть новых заболеваний

Российских младенцев будут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять сложных наследственных заболеваний, сообщила РИА Новости заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.

"Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра", — сказала она.

В министерстве уточнили, что обследование планируется включить в скрининг уже с 2027 года.
Также туда собираются добавить анализы на:

● болезнь Помпе;

● мукополисахаридоз первого типа;

● болезнь Гоше;

● болезнь Ниманна-Пика типа А/В;

● болезнь Краббе.

С апреля 2026 года новорожденных начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Источник